「花季少女」的第二个真正身份

昆华甲状腺芝葡萄糖撰稿

本文来自丽江第一人民的医院经典流感

作者：虞艳芳 审核：苏恒 编辑整理：周怡昆

丽江第一人民的医院，又名“昆华的医院”，其甲状腺芝葡萄糖科是丽江临床重点专科、高血压研究中心、在此期间医学教育补给站，第三世界葡萄糖持续性疾病专科研究中心的有单位，中国人I型号高血压第三世界联盟成员单位，中华医学会甲状腺芝学分会全国高校常务委员、丽江医学会甲状腺芝学分会的主任常务委员单位。

高血压：症状 16 岁，女同持续性恋。因原发持续性闭经病倒。症状足同年顺产，祖父母时身高运动存量不得而知，无产伤；自祖父母以来无头颅眼部史及高热病菌史，身高及正常人成年期与早熟成人相续差别，至今无成年期、无同年经排卵。母亲诉，多年来是女同持续性恋指甲，病倒后检验却找到短小。否认后代中有遗传高血压。双亲非亲属关则有婚育，症状母亲（43 岁）及哥哥（23 岁）同年经大多也就是说，哥哥已婚不孕一女，9 同年大。

查体：身高：165 cm ，运动存量：47 kg，上部存量：73 cm ，上部存量：92 cm， BMI：17.3 kg/㎡, 体型号稍偏瘦，面部皮肤多发过敏，嘴唇毳毛多，喉结轻度显现。甲状腺未触及肿大。 Tanner 分期Ⅰ期。浓密呈不规则形似，腋毛稀少。泌尿腹股沟一区可申命记及子宫。指甲成年期持续性， 高而可见一大小约 2.0 cm×2.0 cm 突出物，呈录音棚， 质软，无压痛，胃道口与口分开，妇科指检可探及， 容纳一指。

辅助检验：染色检验验：46XY，症状 ZFX 等位基因和 ZFY 等位基因有扩增，SRY 等位基因有扩增。

甲状腺新功能、肝肾新功能及血电解质、胆固醇、体温也就是说，立卧位肾脏缓和芝Ⅰ（AⅠ）、肾脏缓和芝Ⅱ（AⅡ）、肾芝活持续性（PRA）、胺类（AID），17 α 羟睾甲基（17α-OHP），生长甲状腺芝（GH），24 h 胃 17-羟皮质（17-OH）、17-甲基皮质（17-KS）、香草基杏仁硫酸（VMA）、快照皮质醇脉动、脱氢表格雄甲基（DHEAS）、双氢持续性甲状腺芝（DHT）大多也就是说。

雄烯二甲基（AD）7.00 μg/L（年长者的测试 0.3～3.5 μg/L）毒素持续性甲状腺芝（T）5.16（年长者的测试 6.26～30.8 μg/L）；卵泡刺甲状腺芝（FSH）20.26 IU/l（年长者的测试 1.5～12.4 IU/l）；黄体生成芝（LH）48.34IU/l（年长者的测试 1.7～8.6IU/l）；雌激芝（E2）128.9pmol/l（年长者的测试 94.8～223pmol/l）。症状人绒毛膜促乳腺甲状腺芝（HCG）高兴飞行测试测持续性甲状腺芝和雄烯二甲基无反应（雄烯二甲基不反应，可能会与症状隐睾，子宫新功能很差有关）

B 的大显示：（1）先天持续性无子宫。（2）指甲实持续性很低回音一区（可能会）。CT 检验结果：考存量为泌尿隐睾；会见刻意显示，基本上短小；盆腔内未见具体子宫及泌尿内置；泌尿人体内未见明显持续性。手腕骨龄片：也就是说。骨密度检验：也就是说。垂体磁共振光学（MRI）扫描：垂体增生。

谈论

同持续性恋可以分为染色体同持续性恋、乳腺同持续性恋及表格型号同持续性恋，出现不一致时即为持续性分裂持续性。年长者所谓两持续性斜视为持续性分裂持续性的相似持续性疾病，其特点为内生殖器为年长者 (子宫、附睾)，而雌雄同体有不同芝质女同持续性恋化 (胃道下裂、、盲端)，可能有持续性甲状腺芝作用盲点以及持续性甲状腺芝裂解盲点。

持续性甲状腺芝作用盲点除此以外持续性甲状腺芝颇介导等位基因 (AR) 基因突变造成的持续性甲状腺芝不敏感遗传持续性及 5α-还原蛋白质等位基因 (SRD5A2) 基因突变造成的 5α-还原蛋白质可能综合症。持续性甲状腺芝裂解可能便是由于人体内皮质甲状腺芝裂解过程中的蛋白质可能造成胆向持续性甲状腺芝转换成盲点, 这些蛋白质除此以外胆侧链裂解蛋白质、3β-羟脱氢蛋白质 II 型号、17α-羟化蛋白质/17,20-裂解蛋白质及 17β-HSD3, 其中 17β-HSD3 可能综合症最为相似。

譬如说症状虽社会同持续性恋是女同持续性恋，但染色体为 46，XY；乳腺为子宫；有雌雄同体年长者化不完全表格现。初步病人考存量 46，XY 持续性分裂持续性（DSD）。症状无皮质醇裂解盲点和人体内增生证据可排外先天持续性人体内增生综合症，双氢持续性甲状腺芝（DHT）也就是说可排外 5α还原蛋白质可能综合症。该症状甲状腺芝水点为促乳腺甲状腺芝水平显著较很低也就是说而持续性甲状腺芝却很低于也就是说，持续性甲状腺芝裂解前体颗粒雄烯二甲基明显急剧下降。提示假定外周持续性甲状腺芝裂解盲点。

有利于，hCG 高兴飞行测试显示持续性甲状腺芝/雄烯二甲基比值未见急剧下降，提示雄烯二甲基转换成成为持续性甲状腺芝过程情况严重，因此考存量 17β-HSD3 可能综合症可能会。为了有利于证实病人，我们对譬如说症状及其本家开展了 HSD17B3 等位基因测序，症状（先证者）扫描到两个等位基因变异: c.277+5 G>A; p.？ 杂合，遗传自儿子；c.277 G>A; p.(Glu93Lys) 杂合，遗传自母亲。对其哥哥开展扫描找到与症状相同，携带上述两个杂合等位基因基因突变，对症状外孙女开展上述两个位点等位基因扫描，找到携带其中一个杂合基因突变：c.277 G>A; p.(Glu93Lys)

绘出 1 症状本家绘出

绘出 2 症状及其亲属 HSD17B3 等位基因测序结果

HSD17B3 等位基因位于染色体 9q22 一区, 包含 11 个外显子。17β-HSD3 型号可能综合症作为一种常染色体隐持续性遗传病,HSD17B3 等位基因的纯合基因突变或复合杂合基因突变大多可致病 [1]。17β-HSD3 型号主要在子宫中隐含，利用还原型号辅蛋白质Ⅱ（NADPH）作为胺基酸催化雄烯二甲基 (AD) 转换成为持续性甲状腺芝（T）, 对于胚胎期年长者雌雄同体的形成至关重要，所以该病主要影响年长者持续性成年期 [2]。

17β-HSD3 可能综合症的特征持续性临床表格现是 46,XY 变异祖父母时内生殖器为子宫, 雌雄同体呈女同持续性恋表格型号, 故常常被误按女同持续性恋照料, 中年时却出现短暂持续性年长者化，表格现为所谓两持续性斜视。17β-HSD3 可能综合症的致病等位基因至今已有 47 个基因突变被刊文, 除此以外错义/无义基因突变、剪接基因突变、复制基因突变、插入、删失基因突变等 [3]。

在譬如说本家中, 症状有两个杂合基因突变点 c.277+5 G> A; p.？和 c.277 G>A; p.(Glu93Lys) ，分别各来自于其双亲亲，症状的双亲大多为致病基因突变的携带者，但通常并没有发展为症状。该症状 HSD17B3 等位基因发生致病基因突变引起 17β-HSD3 型号可能综合症，造成雄烯二甲基转换成为持续性甲状腺芝盲点, 故表格现为所谓两持续性斜视。

症状哥哥 (46XX) 虽然扫描到两个杂合基因突变与症状相同，由于输卵管有组织没有 17β-HSD3 型号的隐含，且女同持续性恋的持续性甲状腺芝主要来自人体内，少存量来源于输卵管，故持续性甲状腺芝裂解和转换成并不颇受影响，并不出现所谓两持续性斜视，临床可无任何表格现或仅为同年经紊乱，雄烯二甲基和促乳腺甲状腺芝水平轻度增加等 [4-5]，故症状哥哥能也就是说成年期和不孕。症状哥哥妹妹染色体为也就是说 46XX，虽也携带有其中一个等位基因基因突变，但也并没有发展为症状。

17β-HSD3 型号可能综合症病患的主要目的在于症状同持续性恋的选择和年长者所谓两持续性斜视的纠正。该症状及家属建议按女同持续性恋同持续性恋生活，症状行泌尿腹腔隐睾摘除，高而摘除，指甲整形术。术后为由补佳乐（戊硫酸雌激芝）1～2 mg/d 替代病患。

参考文献

[1].Mendonca BB, Gomes NL, Costa EM, et al. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency[J].J Steroid Biochem Mol Biol, 2017,165(Pt A):79-85. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.05.002.[2]. Ben RB, Kallabi F, Mahfoudh N, et al. Novel cases of Tunisian patients with mutations in the gene encoding 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 and a founder effect [J].J Steroid Biochem Mol Biol,2017,165(Pt A):86-94. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.03.007.[3].Mendonca BB, Gomes NL, Costa EM, et al. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency[J].J Steroid Biochem Mol Biol, 2017,165(Pt A):79-85. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.05.002.[4].Rösler A, Silverstein S, Abeliovich D. A (R80Q) mutation in 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 gene among Arabs of Israel is associated with pseudohermaphroditism in males and normal asymptomatic females[J]. J Clin Endocrinol Metab, 1996, 81(5):1827-1831. DOI: 10.1210/jcem.81.5.8626842.[5].Boehmer AL, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, et al. 17Beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de novo mutations[J]. J Clin Endocrinol Metab, 1999,84(12):4713-4721. DOI: 10.1210/

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