都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和乳腺癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2022-01-17 05:47:32 来源:
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你无论如何才会听真是过BRCADNA变异,这种变异与肾病前列腺癌和结核病syndrome(HBOC)实际上涉及。但很多人都不知道,BRCADNA变异不仅涉及到前列腺癌和结核病,男性浮现BRCADNA变异的机率一样大,还给亲属的机率也一样大。与医学当中的许多术语一样,“HBOC”的确切起源能够确定。它首次浮现在20世纪90年代即已期的科学古籍当中,大概是鉴定BRCA1DNA的时间。在过去的几十年当中,人们将肾病前列腺癌和肾病结核病描述为相同的并不一定,因为这些前列腺癌在家庭当中聚集。BRCA1和BRCA2的推测使临床眼科医生能够将HBOC与特定的基因型原因联系起来。但当时,与这两个DNA涉及的全系列前列腺癌尚能不明了。然而现在,这些效用病症的命名已不合时宜。时的取名为也许才会使较强针对性的探测能够提供给健康受到威胁的部分人和家庭。7月初3日发表在《Nature》上的一篇评论当中写道了这个关键问题。该文章作者、英国亚利桑那大学的大学实验室医学助理博士Colin C.Pritchard暗示真是:“像‘肾病前列腺癌和结核病syndrome’这样的英文名字缺失地暗示只有女才才会受到影响。”事实上,人会都也许受到有害BRCA1和BRAC2变异的影响。将近,全世界有1900万人收纳这些DNA变异。根据相同的一些人,每40到400人当中就有1人有这样的变异。Pritchard真是,BRCA1和BRCA2当中的有害变异确实才会编码与前列腺癌和结核病易感性涉及的蛋白质。但部分人没有人想到的是,这些DNA的变异也才会使人非常容易患上致命的癌、白血病和某种并不一定的白血病。然而,即使在男士当中推测了BRCA1或BRCA2DNA变异,她的男性亲戚也许也没有人被促请去做都可探测。例如,癌最新最近才更为另行推荐BRCA1和BRCA2临床研究。Pritchard真是:“目前还没有人在正确的时间为适合的一些人来进行探测。一项针对英国34000名受访者报告样本研究推测,男士接受BRCA1和BRCA2变异探测的也许性是男性的10倍以上。然而,所有性倾向都有有所相同的变异率和有所相同的机才会将变异遗还给他们的亲属。Pritchard指借助于,即使人们接受了探测,他们也也许没有人想到探测结果对自己或丈夫意味着什么。这种误解的部分原因是缺失地忽视这种变异只才会从表妹还给女儿。被诊断借助于抑郁症这种病症的男性有时才会向丈夫隐瞒病状,以免受到种族主义。然而,这些反馈也许有助于保护永生。例如,一个抑郁症晚期癌的男性,如果他知道他的表妹有BRCA1变异,他可以更为即已的推测自己也有有所相同的变异,这就可以开辟借助于更为有效的治疗可选择。而且,他的亲属应该被告知,有也许从他们的哥哥那里继承这种变异,并去来进行都可的探测。Pritchard真是:“‘肾病前列腺癌和结核病syndrome’这个命名不太合适了。他促请用Mary-Claire King的英文名字为这种病症重另行取名为。Mary-Claire King是最先察觉到前列腺癌可以通过单一DNA基因型的分子生物学家之一。她是亚利桑那大学的大学DNA组科学和医学博士,长期倡导来进行BRCA1和BRCA2变异探测,以为了让预防前列腺癌造成的过即已死亡。Pritchard也写道林奇(Lynch)病症,即肾病非家兔性结高血压syndrome(HNPCC)。缘由许多临床眼科医生和科学家推测HNPCC这个英文名字较强误导性,它涉及联的四个4个DNA变异最非常容易造成高血压,但也也许其发展借助于子宫内膜癌、肝癌、结核病和结核病。Pritchard真是,当这种取名为被证明太过局限性时,它就被恢复了。Pritchard阐述了将HBOC改为Kingsyndrome的效用。从命名当中移除性倾向和前列腺癌并不一定的特异性将适应科学推测的演变。在有所相同的DNA修整途径上,较强相近道德上和致癌性效应的变异也许与这种syndrome有关。一个另行的英文名字也将改善与症状和公众关于该syndrome的联系。Pritchard忽视,它可以为了让人们察觉到,前列腺癌效用syndrome发生在所有性倾向,可以沿着哥哥或表妹一方基因型,前列腺癌效用并不集中于或卵巢。另行命名还也许减少在所有性倾向当中来进行须要探测的也许性。Pritchard还希望引发一场关于基因型效用syndrome老旧命名的更为较广辩论。例如,一种刚开始与肝癌有关的变异现在被推测才会减少患某种并不一定前列腺癌的随机性,也才会减少某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard暗示,他在《Nature》上所写这书评的最终目标是希望政府人们注意简单且适应性爆冷的病症命名的重要性,以便更为好地暗示前列腺癌效用DNA对个人及其亲戚的更为较广影响。
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